синдром Менкеса

синдром Менкеса

 

синдром Менкеса
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

EN

  • Menkes syndrome


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "синдром Менкеса" в других словарях:

  • синдром Менкеса — Menkes syndrome, copper transport disease синдром Менкеса. НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase> …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Менкеса — См. Синдром кудрявых волос …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • Синдром кудрявых волос — Син.: Синдром Менкеса. Проявляется у новорожденных желтухой, расстройством терморегуляции, отставанием в росте, сонливостью, мышечной дистонией, приступами миоклонических гиперкинезов, пониженной сопротивляемостью к инфекциям, отставанием в… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • МЕНКЕСА СИНДРОМ — (описан американским педиатром J. Н. Menkes, род. в 1928; синонимы – синдром курчавых волос, синдром скрученных волос) – наследственное заболевание, проявляющееся сразу после рождения слабым сосанием, гипотрофией, грубой задержкой психомоторного… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Менкеса синдром — (J. Н. Menkes, род. в 1928 г., амер. педиатр) см. Болезнь курчавых волос …   Большой медицинский словарь

  • Болезнь Менкеса — Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности …   Википедия

  • Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Menkes syndrome — Menkes syndrome. См. синдром Менкеса. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»